التعريف:
متلازمة مارفان
المتلازمة هي اضطراب جيني وراثي يصيب الأنسجة الضامة، أي أنها تؤثر على ترابط الجسم وجميع الأعضاء.
يصاب بها 1 من كل 5000 شخص من كل الأعراق والأجناس. 3 من 4 من المصابين تكون حالات موروثة من الأهل والنسبة الباقية تحصل عندهم طفرة جينية تؤدي للمرض.
السبب:
الانسجة الضامة
الأنسجة الضامة تتكون من بروتينات أهمها firbillin 1 وهذا المرض يؤثر على كمية إنتاج هذا البروتين.
بسبب تواجد الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسد هذا المرض يؤثر بشكل كلي على جميع أعضاء جسم المريض، كالقلب، الرئة، الأوعية الدموية، العيون، المفاصل والعظام.
التشخيص:
تشخيص هذا المرض في المختبر غير دقيق حالياً، والنتائج السلبية قد لا تعني دائماً أنها صحيحة، ولهذا السبب فالتشخيص بالعيادة على يد دكتور مختص هو الأفضل.
الأعراض:
متلازمة مارفان
– أبرز الأعراض هي طول الفارع والنحافة، أيدي وأرجل وأصابع طويلة.
– ليونة غير طبيعية للمفاصل (كالقدرة على لمس المعصم بإبهام اليد).
– تقوس في سلسلة الظهر (مما يؤثر على المشي خاصة في الصغر).
– تقوس في القفص الصدري للداخل او الخارج (مما يؤثر على التنفس وحركةالقلب).
– مشاكل بالرؤية (وذلك بسبب تضرر عضلات وأنسجة العين).
– عدم انتظام اصطفاف الأسنان.
– علامات بالجلد شبيهة بخسارة الوزن.
– التعب السريع والارهاق.
أعراض تصعب رؤيتها:
وجع قلب
مشاكل بالقلب وخاصة الشريان الأورطي، فالمرض يسبب تمزق الشريان مما يخلق نزيف داخلي.
مشاكل بتسرب الهواء من الرئة ما قد يسبب ألم حاد فجائي وتوقف القدرة على التنفس بسبب ضغط الهواء الخارجي على الرئة.
العلاج:
لا يوجد عقار شافي للمريض في الوقت الحالي لكن مع المتابعة والدواء وتخفيف النشاطات الرياضية يستطيع المريض العيش حياة طبيعية. في بعض الحالات قد يضطر المريض لإجراء عمليات للقلب لتبديل الشريان الأورطي وكذلك الصمام او تعديل عظام القفص الصدري والظهر.
الأبحاث القائمة:
lupusmn
الأبحاث لا زالت جارية حتى الآن لتحسين تشخيص المرض ومحاولة إيجاد علاج مباشر للخلل بتصنيع البروتينات.
لمساعدة الأبحاث يمكنكم التبرع لـThe Marfarn Foundation.
هذا البوست لزيادة الوعي حول المتلازمة، إذا كنت أو أحد آخر تهتم به يعاني من واحد أو أكثر من الأعراض يرجى أن تستشير الطبيب المختص.