معلومات عامة

لماذا كانت بشرة أفراد عائلة (فاغيت) ذات لون أزرق؟

بشرة ذات لون أزرق

لا داعي للقلق، فشاشة حاسوبك أو هاتفك الذكي بخير، ولا تتمعن كثيراً في الصورة حتى تستكشف إن كانت قد عُدِّلَت أم لا، فهي أصليَّة فعلاً وغير مُعدَّلة.

إنّ العائلة التي في الصورة هي عائلة (فاغيت) التي عاشت في شرق (كينتاكي) بالولايات المتحدة الأمريكية، وتتميز هذه العائلة ببشرة لونها أزق نتيجة إصابة أفرادها باضطراب دموي يدعى (ميتهيموغلوبينية الدم) Methemoglobinemia.

تحدث الإصابة بهذا الاضطراب بسبب نمط من (الهيموغلوبين) غير القادر على نقل الأكسجين ضمن الدم، وبسبب عدم تأكسج الدم فإنَّ ذلك ينعكس بلون أزرق على البشرة، وأرجوانيٍّ على الشفتين، فيبدو الدم بلون الشوكولا.

يمتلك معظم البشر أقل من 1% من الميتهيموغلوبين من مجمل خضاب الدم، ويظهر الجلد الموشَّح بالأزرق عند ارتفاع تلك النسبة إلى 10-20٪، وبالرغم من أنَّ العامل الوراثي لا يمتلك أيَّ نوع من التأثير الصحي على ما يبدو، لكنَّه أثَّر فعلاً على عائلة (فاغيت) من الناحية النفسية، إذ أدى ذلك إلى انعزالهم التام عن الحياة الاجتماعية.

لم يقتصر الأمر فقط على ذلك، إذ كان عليهم تحمل النظرة الدونية من المجتمع بسبب التزاوج ضمن العائلة الواحدة.

حاول أنَّ تتذكر مخطط المربعات الذي كنت ترسمه في المدرسة من أجل تحليل الأنماط الوراثية، وتعال معي لنتحدَّث عن مورثة الميتهيموغلوبين، في الواقع هذه المورثة هي مورثة متنحية، لذا فإنّ ذلك الاضطراب لا يجب أن يكون بمشكلة (إذ يجب توفر نسختين من هذه المورثة عند الفرد لتعبر عن نفسها)، لكن بالنسبة لحالة أفراد عائلة (فاغيت) فهم قاموا بالتزاوج من بعضهم البعض، وهذا لم يكن غير شائعٍ بالعودة إلى القرن التاسع عشر، حيث تزاوج أبناء وبنات العم من بعضهم البعض (ما عزز فرص حدوث تقابل لنسختيِّ المورثة في الأبناء إذ تأتي أحدها من الأب والأخرى من الأم).

لاحقاً، وبسبب تنامي فهم علم الوراثة وتبعات التزاوج ما بين الأقرباء، أصبح لون بشرة أفراد عائلة (فاغيت) الأزرق كسمةٍ أرجوانية أو نيليةٍ خاصة بهم، وباستمرار انعزالهم أكثر فأكثر، أصبحوا أسطورة في ولاية (كنتاكي).

شكل توضيحي لمخطط (Punnett)

شكل توضيحي لمخطط (Punnett)

في ستينات القرن العشرين، استطاع الدكتور (ماديسن كاوين) اختبار (باتريك) و(راكيل ريتشي) وهما اثنان من سلالة عائلة (فاغيت)، حيث قال (كاوين): ”لقد كانا أكثر زرقة من الجحيم [تعبير اصطلاحي عن شدة زرقة بشرتهم]“، وتابع: ”كانا يشعران بحرج شديد بسبب لون بشرتهما الأزرق، لم يكونا يريدان القدوم إلى قاعة الانتظار، فقد كان الأمر مزعجاً جداً بالنسبةِ لهما“.

وبعد إجراء عدة اختبارات دموية توصَّل (كاوين) إلى أنَّ الميتهيموغلوبين هو أصل المشكلة، وقرر أنَّ بالإمكان إعادة تحويل الميتهيموغلوبين ببساطة بأكسجة الدم عن طريق حقن إنزيم مفقود، وبشكل غريب، كانت الطريقة الأسهل لفعل ذلك باستخدام مادة كيميائية تدعى (أزرق الميثيلين).

اعتقدت العائلة بجنون الطبيب تماماً، إذ كيف سيؤدي حقنهم بمادة زرقاء اللون إلى جعلهم أقل زرقة؟ مع ذلك سمحوا للطبيب بالتجريب.

أدى حقنهم بأزرق الميثيلين إلى نتائج مباشرة، حيث قال الطبيب: ”خلال بضعة دقائق، اختفى اللون الأزرق تماماً من بشرتيهما، وللمرة الأولى في حياتهما، أصبحا بلون وردي. لقد كانا في منتهى السعادة.“

فيما يلي الخارطة الوراثية لعائلة (فاغيت) بالنسبة لصفة الميتهيموغلوبين:

الخارطة الوراثية لعائلة (فاغيت) بالنسبة لصفة الميتهيموغلوبين

الخارطة الوراثية لعائلة (فاغيت) بالنسبة لصفة الميتهيموغلوبين

يُذكر أنَّ أزرق الميثيلين استخدم كصبغة في علم البكتيريا، وأيضاً كمؤشر كيميائي، وهو يثبط من Guanylate cyclase، واستخدم كذلك لعلاج التسمم بالسيانيد، وأيضاً المستويات المنخفضة من الميتهيموغلوبين.

المصادر

عدد القراءات: 6٬515